ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS RECESIVAS

Opción B)

Individuo sano portador que se reproduce con otro individuo sano portador del mismo gen patológico.


La descendencia esperada es:

75% de hijos sanos de los cuales

el 50% serán sanos portadores porque tienen una receta bien y la otra mal: ( 25% + 25% ),

y el 25% restante serán sanos no portadores  dado que tienen las dos recetas bien.

Y un 25% de hijos enfermos porque heredan los dos cromosomas con la receta equivocada.

 Recordemos que en las enfermedades autosómicas recesivas es necesario portar los dos cromosomas con las dos recetas (alelos) mal para que la enfermedad se manifieste, porque si tenemos una copia buena y otra defectuosa, ésta no se expresa porque está en receso u oculta, pues la expresión depende de la receta o alelo dominante.

Este tipo de herencia se sospecha fácilmente cuando a partir de padres sanos aparecen varios hijos afectados de la misma enfermedad, independientemente de que sean varones o mujeres. Sobre todo en grupos poblacionales reducidos y que solamente se reproducen entre ellos, poblaciones con una frecuencia muy elevada de una receta o alelo defectuoso y cuando hay antecedentes de consanguinidad. Siendo, en este último caso, el motivo por el cual el matrimonio entre miembros de la misma familia, por ejemplo "primos hermanos ", no es muy aconsejable, porque por el solo hecho de ser de la misma familia, es más fácil tener las mismas recetas equivocadas, en cambio, si nos aparejamos con individuos que no son de la familia, es más difícil que esto ocurra, porque, a pesar de que todos tenemos recetas equivocadas, lo más probable es que no sean las mismas y en consecuencia, la probabilidad de tener hijos afectados por enfermedades autosómicas recesivas es menor.

 Por este motivo, antiguamente, cuando una pareja en la que existían lazos de consaguinidad, iba a contraer matrimonio, la Iglesia , antes de darles el permiso, valoraba el grado de parentesco, y si el porcentaje de genes en común era muy elevado lo denegaba. Este proceso era conocido como dispensas relativas a consanguinidad.

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