Curso dictado por la Dra. Teodora ZAMUDIO

 

4ta. condición

 

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Presupuestos y Condiciones

1era. condición
2da. condición
3era. condición
4ta. condición
5ta. condición
6ta. condición

 

Hipótesis iniciales de investigación 

 

No existen caracteres genéticos de la especie sin la admisión de márgenes de absorción de las ambigüedades individuales y de sus modificaciones evolutivas y alteraciones voluntarias.

 

  1. “Rasgos” humanos.

  2. Criterio de normalidad

  3. Criterio de perfección

 

“Rasgos” humanos.

 “¿Es que un judío no tiene ojos? ¿Es que un judío no tiene manos, órganos, proporciones, sentidos, afectos, pasiones? ¿Es que no está nutrido de los mismos alimentos, herido por las mismas armas, sujeto a las mismas enfermedades, curado por los mismos medios, calentado y enfriado por el mismo verano y por el mismo invierno que un cristiano? Si nos pincháis, ¿no sangramos? Si nos cosquilleáis, ¿no reímos? Si nos envenenáis, ¿no nos morimos?.”
William Shakespeare  El mercader de Venecia
[1]

La existencia de rasgos distintivos –o dicho de otro modo, aglutinantes- del género humano pueden ser enunciados literaria (como el dramaturgo inglés) o intuitivamente (como cada uno que lea o le sean leídas esta líneas en una lengua que no le sea ajena).

La genética es tomada como propuesta “dirimente” pero ha de advertirse que ya en 1977 se había logrado un árbol filogenético según el cual el hombre y el maíz son parientes más cercanos que las bacterias E. coli (Gram negativa) y B. subtilis (Gram positiva); que la diferencia genómica entre el hombre y el chimpancé es de 16 %, menor a la que se verifica entre éste último y el gorila[2].

Sin embargo, a la hora de tener claros los límites de la inalterabilidad intraspasable: sus costos y sus beneficios, tales rasgos –aunque se advierta que la casuística puede parecer risible por lo interminable e infecunda- se presentan como necesarios, insoslayables, para fijar los parámetros de lo natural respecto del hombre, de lo que le da identidad biológica. Se verifica en los últimos años un contumaz intento por extraerlos desde lo biológico y con mayor precisión desde lo genético, reduciendo la expresión de los caracteres humanos –o pretendiendo hacerlo- a un listado de nucleótidos, más o menos ordenados. Sin llegar a (o abandonando) lo esencial de la condición de humaneidad.

 

Criterio de normalidad

“La selección natural no trabaja como un ingeniero, sino como un chapucero, un chapucero que todavía no sabe que va a producir, pero recupera todo lo que le cae sobre sus manos, los objetos más heterogéneos,... un chapucero que aprovecha todo lo que encuentra a su alrededor para obtener algún objeto que sea útil”

François Jacob

Básicamente, las características “normales” de una especie están dictadas por el material contenido en los cromosomas -átomos ordenados en moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN) y proteína histona-; ellos cumplen con los requisitos que les permiten desempeñar su función de responsables de la transmisión hereditaria de los caracteres de una especie, pero esencialmente son capaces de mutar, de alterar los genes y copiar tales “errores” tan fielmente como el original. Con ello se garantiza la variación y la evolución genética de la especie [ver §1.3.3.1]

El material genético cromosómico constituye el genotipo que se encuentra sometido a las leyes de la herencia mendeliana, en caso de reproducción sexual biparental. Sin embargo la apariencia de un individuo desde todo punto de vista (anatómico, fisiológico, físico) –lo que constituye el fenotipo del individuo- resulta de una cooperación entre todos los genes cromosómicos que se expresan, el material genético extra-cromosómico y el medio en el que se halla el organismo[3].

Así entonces, de la actividad primaria de un gen a la realización de un carácter se extienden toda una serie de relaciones de causa-efecto y de coordinación con otros genes que no son posibles de predecir con exactitud [ver §1.3.4.]. Aún absorbiendo un rango porcentual de distorsión caracterizante de un individuo en particular pero no-segregatorio de su condición de miembro de la especie, si se aplicaran los criterios adoptados antropológicamente para escalonar la “aparición” del hombre sobre el planeta (autoconciencia reflexiva) o los señalados para atribuir la condición de organismo viviente (actividad metabólica y capacidad reproductiva), se debería prever una especial consideración para casos genotípicamente diferenciados de los estándares actuales de la familia humana [ver §1.3.4.2] entre otros, en los casos de:

los cromosomas supernumerarios como el síndrome de Klinefelter, por el cual los varones afectados (1:500 según las investigaciones de Pat Jacobs en Inglaterra) presentan dos cromosomas sexuales X, además del cromosoma Y, son infértiles (el aumento de cromosomas X complementarios es también correlativo de un retraso mental más profundo); y en el del síndrome XYY, duplicación del cromosoma sexual Y, los individuos llegan a sobrepasar  hasta 15 cm la altura del promedio.

la no-disyunción cromosomática (es decir, la falla de los homólogos para separarse en el momento de la meiosis) como en el caso del síndrome de Turner, el embrión presenta un sólo cromosoma sexual X y su aborto es espontáneo en la mayoría de los casos; si sobreviven además de esterilidad por carecer de órganos sexuales, son de muy baja estatura y manifiestan fenotipo femenino

la tras locación de genes, el caso del síndrome de Down está entre los trastornos asociados con un cromosoma supernumerario (las personas con síndrome de Down poseen 47 cromosomas, en lugar de los 46 cromosomas) que puede ser causado o bien por no disyunción (durante la formación de uno de los gametos progenitores del cromosoma 21, lo que se evidencia en el cariotipo del vástago por la aparición de tres cromosomas 21) o, menos comúnmente, por tras locación (heredada de un progenitor asintomático que traslocando su cromosoma 21 al cromosoma 14 aportó el cromosoma 21 extra al descendiente)

la inversión cuando una región cromosomática se invierte sobre sí misma y queda localizada en un orden distinto, produciéndose distorsión en la expresión de los genes involucrados

la delección, en los casos de la aniridia y el tumor de Wilms los defectos son asociados a la omisión de una pequeña región del cromosoma 11.

No obstante, la influencia genotípica puede aparecer soslayada o manifestarse sólo en algún caso, quedando entonces enmascarada pero presente en tanto anormalidad potencial hacia la siguiente generación. Así:

- Cuando los alelos que resultan de las mutaciones son recesivos, las diferencias son fenotípicamente detectables sólo en los homocigóticos[4]; sin embargo existen las producidas por un sólo alelo mutado, dominante para esa característica, y el organismo que lo presente lo expresará ineluctablemente[5]. Por lo que se debe tener en cuenta los fenómenos de dominancia (o de recesión) entre los alelos de cromosomas homólogos. Las anormalidades genéticas son mayoritariamente recesivas, y el portador estará a salvo de expresarla, pero no de trasmitirla.

- Hay defectos genéticos que se expresan mucho más frecuentemente en varones que en las mujeres; son causados por alelos mutantes en el cromosoma sexual X y son conocidos como enfermedades ligadas al sexo (se asocian al sexo la ceguera a los colores, la hemofilia y la distrofia de Duchenne). Los alelos responsables son recesivos respecto de los alelos normales y no se expresan en las mujeres heterocigóticas que, sin embargo, pueden transmitirlo a sus hijos.

- La lisencefalia o síndrome del cerebro liso se caracteriza por un cerebro en el cual se encuentran ausentes los surcos y pliegues. La razón de esta rara enfermedad es la falta de migración de las células nerviosas hacia la corteza durante el desarrollo embrionario. En las mujeres heterocigotas portadoras el resultado es producto de  una "lotería" celular de la cual depende el grado de incapacidad que presentará, un diagnóstico prenatal revela si posee la mutación pero no el grado de discapacidad.

- En otros casos las anormalidades son producidas por deficiencias o defectos en las enzimas u otras proteínas críticas; éstos, a su vez, están causados por mutaciones en los genes que codifican las proteínas. Las proteínas sintetizadas de modo erróneo -si el gen está alterado o ausente- corresponderán a otra proteína diferente[6].

Desde el color de los cabellos, fenotípicamente alterable con facilidad, hasta algún grado de autoconciencia, cada detalle emerge de una combinación precisa y fatal de genes y medioambiente. Cuáles de ellas son consideradas o aceptadas como normales, cuáles de ellas serán concientemente “absorbidas” por el grupo social dominante, a pesar de la desventaja evolutiva, dependerá del evaluador que no es otro que el propio individuo, sumergido en su contingencia y comunidad social. En cada una de ellas se forjará no sólo un arquetipo de “miembro activo pleno”, sino de “márgenes de absorción” de los casos extremos de acuerdo con las posibilidades y exigencias de esa misma comunidad y sus intereses prioritarios (patrones religiosos, requerimientos medioambientales y condiciones geosistémicas, en general) y el costo que por cada individuo extraordinario se tenga las posibilidades de asumir.

 

Criterio de perfección

“Parecía como si hubiesen dibujado con yeso en una pared una forma perfecta en sí misma y después le hubiesen dado existencia”. Lord Somerville.

Charles Darwin El origen de las especies (1859)

El concepto de selección natural – definida como la tasa de reproducción diferencial de distintos genotipos de una población- al que se asocia el de evolución conlleva cierta idea de cambio y de progreso debido a que a ella se le imputa la producción de individuos cada vez más complejos y de diseños más sofisticados; sin embargo, el cambio no significa siempre progreso, la capacidad de una especie para “continuar” existiendo depende, primariamente, de la suficiente variabilidad genética de su población, entre otros factores [ver § 1.3.5.] La selección natural puede constituir un factor crítico en la preservación y promoción de la variabilidad y, en todo caso, la supervivencia y la evolución dependen de la interacción de una multiplicidad de factores. En otras palabras, varias presiones selectivas diferentes operan en la evolución.

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desde el punto de vista del efecto sobre la distribución de las características dentro de una población, la selección natural no produce necesariamente la mejor relación posible del individuo con su ambiente. El polimorfismo (esto es, la coexistencia de dos o más opciones distintas dentro del genotipo, para una misma (proteína) función o característica, dentro de una misma población) balanceado (es decir, permanente) que se verifica entre los individuos de una misma familia se debería a que aquellos que no presentan una mejor adaptación aparente al medio tendrían una mayor resistencia a otro desafío y aún puede ser que algunos estén al menos una generación atrasados respecto de la adaptación óptima a una condición ecosistémica determinada de la que el grupo permanece aislada.

otro factor de sostén de la variabilidad es la reproducción sexual de los organismos diploides como los de la familia humana al ser capaz de producir nuevas combinaciones, única ventaja -científicamente hablando- frente a la reproducción asexual que es mucho más rápida y eficiente. El almacenamiento[7], posibilitado por la diploidía, de caracteres recesivos que al expresarse con menor frecuencia hacen más lenta su eliminación por selección natural y es un factor más del mantenimiento de la variabilidad[8] [ver § 1.3.5]

La acaso perfectibilidad del hombre no obstante no depende únicamente de la evolución y del cumplimiento de sus reglas y leyes, su propia injerencia ha marcado significativas modificaciones al desarrollo fisio-morfológico de la especie al progresar en curas y medicamentos, en confort y herramientas.

Hoy, ante terribles enfermedades, la respuesta puede dimanar sólo de una alterabilidad genética, si se la quiere efectiva de inmediato; las herramientas estarían disponibles [ver §2.4.3], las causas de su no uso no puede partir de la objeción de conciencia de un grupo –aún por mayoritario que éste sea- sino de un análisis profundo de sus implicaciones socio-sanitarias.

Lo que sí puede parecer no ser tolerado, es la alterabilidad de las facultades intelectivas sobre las que se deposita el tan apreciado y definitorio calificativo de “humano”. Los riesgos que se ciernen son evidentes: la justificación de todo descarte por debajo del nivel demarcatorio (actual o progresado, durante el ciclo vital de un individuo); la no participación en las nuevas generaciones “alteradas”, las consecuencias del rezago. No obstante, se verifica –y no es novedad- que los niveles de inteligencia, comunicación y creatividad no son, ni lo han sido nunca producto exclusivo de una dotación genética y que las acciones políticas nacionales e internacionales crean grupos de “subhumanos” -intelectualmente hablando- en extendidas regiones del planeta, por falta de adecuación de los niveles de alimentación, incentivos y ámbitos de maduración. Si bien se respira que no se quiere agregar una nueva fuente de segregación, la respuesta genética evolutiva no tardará en verificarse con nitidez en las zonas económica y socialmente marginales. Sin perjuicio de las diferencia que las biotecnologías puedan agravar o evidenciar

La incertidumbre y la ambigüedad que caracterizan la relación entre su cerebro y el medio ambiente se convierten en el problema crucial para el Homo sapiens sapiens. La imposibilidad de sortear la tosquedad de sus programas (genéticos y culturales) de comportamiento y la progresión del conjunto de sus aptitudes o capacidades tecnológicas estratégicas, lo sitúa en la posición de tener que superar su impotencia para elaborar un baremo ontológico universal del concepto de sí mismo.

Una repuesta del hombre a la angustia vital ha sido el dominio tecnificado: surge pues una naturaleza totalmente controlada, dominada (o así parece) a despecho de la inhóspita imagen que percibe del mundo natural del que emergió. ¿Ha vencido el hombre –a través de la ciencia- las “imperfecciones” de su condición natural?

Lejos de ello se reitera la ilusión y  no se resuelve la realidad de que el hombre mismo es parte de, no fundido con, la naturaleza –la salvaje y la domesticada- y queda irresuelto el encuentro buscado en medio de imaginaciones individualistas e ilusiones colectivistas. Parece difícil en este escenario que el hombre encuentre en el otro hombre su alteridad a partir de reconocerse a sí mismo como tal[9]. El planteo aparece reiterado a lo largo de la historia y del pensamiento sin que se haya podido superar la dialéctica entre lo estético y lo ético y de allí a lo religioso. Hoy la alternativa de lo científico no es –como se pretende- nueva ni, mucho menos, resuelve el angustioso y auténtico problema del hombre, esto es: saber qué es[10] [ver § 7.1.1]. Se incorpora así el factor voluntario y conciente al alea evolutiva y queda explicitada la condición inicial enunciada en el sentido de que cualquier intento de definición del hombre implica y trae ineluctablemente incorporada el componente de la variación –tanto natural como artificialmente alcanzada; tanto común y compartida como individual y personal-.

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NOTAS:


[1] Citado por John Harris en Wonderwoman and Superman. The ethics of  human biotechnology Oxford Press, G.B., 1992.

[2] El estudio comenzó en 1969, el genetista estaodunidense Carl Woese examinó las similitudes en los materiales genéticos del mayor número de organismos posible mediante el estudio de una variedad del ARN, el ARN 16S. Fuente: Alberts, B. et al., Molecular Biology of the Gene. Nueva York & Londres, 1994.

[3] V.gr., el oso polar (aislado de sus parientes, los osos pardos, por las masivas glaciaciones del Pleistoceno) adquirió dientes carnívoros (sus pariente son, básicamente, vegetarianos), pelos rígidos en las plantas de los pies y color blanco. En el caso de las ballenas, delfines y marsopas que han adquirido formas aerodinámicas adaptadas a la natación, aunque se parecen no son peces sino mamíferos que conservan, aún, pulmones como sus parientes terrestres

[4] Ejemplo de estas enfermedades son la fenilcetonuria, la enfermedad de Tay-Sachs,la anemia drepanocítica, la ataxia telangiectasia y varias otras asociadas con variaciones en la molécula de la hemoglobina.

[5] Las anormalidades causadas por alelos dominantes autosómicos son raras pues los individuos afectados en general no pueden reproducirse, algunos de ellos: una forma de enanismo acondroplásico y la enfermedad de la corea de Huntington. En estos casos, la descendencia tiene un 50 % de probabilidades de padecer la enfermedad.

[6] La fenilcetonuria, o PKU, se produce por la falta de la enzima que convierte el aminoácido fenilalanina a tirosina; los subproductos de la fenilalanina se acumulan en la sangre y orina y degradan el sistema nervioso. Otro ejemplo es la alteración de la hemoglobina A (normal) por la hemoglobina S (anemia drepanocítica) sintetizada cuando, en la cadena b de la molécula, el aminoácido valina suplanta al ácido glutámico.

[7] Si la frecuencia de expresión fenotípica de un alelo recesivo fuese de 1:10.000, se tardarían 100 generaciones -unos 2.500 años, en el caso humano- para reducirlo a 1:40.000

[8] La anemia drepanocítica (o de células falciformes) constituye un ejemplo: los organismos homocigóticos para esta enfermedad no viven lo suficiente como para procrear por lo que los alelos correspondientes sobreviven en individuos heterocigóticos para el gen, que tienen dos ventajas selectivas respecto de los homocigóticos normales: a) son más resistentes a la enfermedad de la malaria y, b) las mujeres heterocigóticas -estadísticamente- son más fértiles.

[9] Mientras este marasmo se diseñaba no faltaron pensadores que insistieran en proposiciones antropológicas comprensivas. Husserl señalaba como una de las más importantes y permanentes la lucha de la humanidad por comprenderse a sí misma, contra la resistencia que el hombre mismo opone. Esta oposición partiría desde su condición de sapiens racional al plantear esa cualidad en confrontación con la otra condición: la de homo natural, no aceptando que lo específicamente humano es tanto una como otra, que –en el hombre- lo racional está siempre en conexión con lo natural (tomando aquí como lo no racional). Finalmente, para Husserl el hombre expresa su esencia en la unión con su genealogía y su sociedad.

[10] Buber, Martín. ¿Qué es el hombre?. Breviarios Fondo de Cultura Económica. México. 1974. Quien recoge el guante arrojado por Kant al preguntar: ¿Qué puedo saber?, ¿Qué debo saber?, ¿Qué me cabe esperar?, ¿Qué es el hombre?.


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Editorial Digital
ISSN 2362-6518